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Dépistage de la trisomie 21

Définition

La trisomie 21 ou syndrome de Down, est la cause la plus fréquente de retard mental chez l’enfant. Elle est due à la présence d’un chromosome 21 supplémentaire. La personne qui a la trisomie 21 possède donc 47 chromosomes au lieu de 46.

La moitié des enfants atteints de trisomie 21 sont également porteurs de malformations.

Fréquence

La trisomie 21 touche environ 1 bébé sur 700 à la naissance. Toutes les femmes peuvent avoir un enfant qui présente la trisomie 21.

La probabilité d’avoir un enfant présentant la trisomie 21 augmente avec l’âge maternel. Plus la femme est jeune, plus cette probabilité est faible.

Dépistage prénatal de la trisomie 21

Le dépistage prénatal offre aux femmes enceintes et aux couples la possibilité de connaître leur probabilité individuelle d’avoir un enfant ayant la trisomie 21.

Les résultats du test de dépistage sont des valeurs de probabilité qui ne permettent pas de dire avec certitude si le bébé aura la trisomie 21 ou non.

Un résultat de probabilité élevée implique de prendre la décision de passer ou non un test diagnostique de confirmation ou une amniocentèse avec analyse des chromosomes du bébé, qui comporte un risque de fausse-couche.

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